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      Silver Russell syndrome Translated title: Síndrome Silver Russell

      case-report

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          Abstract

          El síndrome de Silver-Russell es una rara enfermedad genética caracterizada por un retardo de crecimiento intrauterino y postnatal, asimetría corporal y dismorfismo facial peculiar. El cuadro es reconocible clínicamente pero su etiología parece ser heterogénea. Presentamos el caso de un niño 5 años y 8 meses de edad con retardo del crecimiento, agenesia de segundos premolares, micrognatia e hipoplasia generalizada del esmalte.

          Translated abstract

          Silver-Russell syndrome is a rare genetic disease characterized by intrauterine growth retardation and postnatal body asymmetry and peculiar facial dysmorphism, case are recognizable clinically, but its caused appears to be heterogeneous. We report the case of an infant of 6 months of age with growth retardation, absence of second premolars, mandibular micrognathia, generalized enamel hypoplasia.

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          Silver-Russell syndrome and its genetic origins.

          Silver-Russell syndrome (SRS) is both clinically and genetically a heterogeneous congenital disorder. Patients are characterised by severe intrauterine and post-natal growth retardation, dysmorphic facial features and, asymmetry. Various chromosome abnormalities have been associated with the disease, involving most often chromosome 7 and 17. In about 7% of sporadic cases, maternal uniparental disomy of chromosome 7 has been detected. Most recent findings suggest that imprinting defects within the 11p15 region also play a role in SRS.
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            Síndrome de Russell-Silver, reporte de un caso

            El síndrome de Russell-Silver es un trastorno muy raro de causa aun desconocida, con gran importancia clínica. El diagnóstico requiere un gran índice de sospecha y es absolutamente clínico, apoyándose en criterios mayores y menores para su definición como en el caso de esta niña. Se presenta el caso de una paciente femenina de 15 meses de edad que fue admitida en este hospital con un cuadro de diarrea aguda, producto de un embarazo gemelar, con antecedentes de retardo del crecimiento intrauterino en contraste con la antropometría y desarrollo normal de la hermana. El examen físico revela una asimetría de ambas extremidades superiores e inferiores, una cara triangular, comisuras labiales dirigidas hacia abajo, moderada micrognatia, frente prominente y clinodactilia del quinto dedo de ambas manos. Se hace el diagnostico de síndrome de Russell-Silver basado en los criterios clínicos encontrados en la paciente.
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              Enanismo intrauterino y rasgos dismórficos: un caso de síndrome de Russell-Silver

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                Author and article information

                Contributors
                Role: ND
                Role: ND
                Journal
                rbp
                Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatría
                Rev. bol. ped.
                Sociedad Boliviana de Pediatría (La Paz, , Bolivia )
                1024-0675
                2011
                : 50
                : 1
                : 13-15
                Affiliations
                [02] orgnameHospital del Niño Dr. Ovidio Aliaga Uría
                [01] orgnameHospital del Niño Dr. Ovidio Aliaga Uría orgdiv1Unidad de Odontopediatria
                Article
                S1024-06752011000100005
                0fc180e7-315d-4032-a895-782e8f0434b3

                This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

                History
                : 30 March 2011
                : 20 February 2011
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                Figures: 0, Tables: 0, Equations: 0, References: 4, Pages: 3
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                SciELO Bolivia


                síndrome de Silver-Russell,retardo crecimiento,agenesia premolar,micrognatia,hipoplasia esmalte,Silver-Russell syndrome,growth retardation,enamel hypoplasia,mricognatia,agenesis of premolars

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