Galactosemia como causa de ictericia neonatal Translated title: Neonatal jaundice caused by galactosemia

Abstract

La ictericia es un problema muy frecuente en las unidades de recién nacidos. En este documento se presenta el caso de un neonato que cursó con hiperbilirrubinemia, inicialmente con predominio de la bilirrubina indirecta y posteriormente con anemia, hepatomegalia, aumento de la bilirrubina directa, alteración de la función hepática, disfunción tubular renal, cataratas y lesiones en la sustancia blanca del SNC. Se descartaron diversas causas de hiperbilirrubinemia directa en el neonato. Se encontró positiva una prueba de azúcares reductores en orina que resultó ser galactosa en la cromatografía en capa fina. Se documentó marcada reducción de la actividad enzimática de galactosa uridil transferasa, con lo cual se confirmó el diagnóstico de galactosemia. Se suspendió la alimentación con leche materna, se inició leche de soya con resolución del cuadro clínico.

Translated abstract

Jaundice is a commonly occurring problem in hospitals' neonatal units. This report describes a newborn with hypefbilirrubinaemia; the clinical picture was initially dominated by the unconjugated bilirubin fraction and later by anaemia, hepatomegaly, increased conjugated bilirubin fraction, impaired liver function, renal tubular dysfunction, cataracts and injury to CNS white matter. Various causes of direct hyperbilirrubinaemia in the newborn were ruled out. Thin-layer chromatography revealed urine-reducing substances (i.e. galactose). A marked reduction in galactose uridyl transferaseactivity was documented, thereby confirming a diagnosis of galactosaemia. Breastfeedingwas discontinued and soy milk started which led to the symptoms becoming resolved.