Identificación de un caso de fenilcetonuria a través del tamizaje neonatal Translated title: Diagnosis of phenylketonuria by newborn screening

Abstract

Introducción. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversión de la fenilalanina en tirosina. Es la segunda causa más frecuente de retardo mental prevenible. Se desconoce su incidencia en México. En el caso que aquí se presenta, el diagnóstico precoz fue realizado con el tamiz neonatal ampliado y el tratamiento consistió en una dieta baja en fenilalanina. Caso clínico. Paciente masculino de 2 meses de edad sin datos de retardo psicomotor. Se le realizó la prueba de tamiz neonatal a los 3 días de nacido con valores de fenilalanina de 15.25 mg/dL y control a los 2 meses de 39.7 mg/dL. El diagnóstico fue confirmado con el análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina, por medio de la cromatografía de líquidos de alta resolución. Se recomendó un tratamiento de fórmula láctea libre de fenilalanina y dieta vegetariana. Conclusión. Las pruebas de tamizaje neonatal permiten la detección oportuna de enfermedades metabólicas en pacientes asintomáticos, como en el caso de la fenilcetonuria.

Translated abstract

Introduction. Phenylketonuria is an autosomic recessive hereditary disease caused by a defect of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which is responsible for the phenylalanine conversion to tyrosine. It is the second most frequent although preventable cause of mental retardation. Its incidence in Mexico is unknown. Early diagnosis is made through extended newborn screening, and treatment consists of a low-phenylalanine diet. Case report. Masculine 2-months old with no data of psycho-motor retardation. Newborn screening tests were performed. Values of phenylalanine were 15.25 mg/dL 3 days after delivery, whereas follow-up values at 2 months of age were 39.7 mg/dL. Diagnosis was confirmed with quantitative analysis of phenyla-lanine and tyrosine concentration by HPLC. Treatment consisted of phenylalanine-free infant formula and vegetarian diet. Conclusion. Newborn screening tests allow early detection of metabolic diseases in asymptomatic patients, such as phenylketonuria.