CME : Akut-intermittierende Porphyrie: Wann daran denken? Was abklären? Wie therapieren?

Abstract

Zusammenfassung. Unter dem Begriff «Porphyrie» wird eine Gruppe von acht Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst, welche in Folge einer gestörten Hämbiosynthese entstehen. Die Einteilung der verschiedenen Formen erfolgt anhand der klinischen und biochemischen Merkmale. Dieser Artikel fokussiert auf die akuten (hepatischen) Porphyrien (AHP), die durch eine ähnliche Pathophysiologie und klinische Symptomatik gekennzeichnet sind. Typisch sind akute, das autonome Nervensystem betreffende Symptome; starke, kolikartige, teilweise ausstrahlende Oberbauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Hypertonie, Tachykardie, Obstipation und Hyponatriämie. Die Diagnose einer AHP wird aufgrund einer mindestens fünffach erhöhten Ausscheidung von Porphobilinogen (PBG) im Urin gestellt. Therapie der Wahl ist die Zufuhr von Kohlenhydraten, die Gabe von humanem Häm, die Elimination und Vermeidung von schubauslösenden Triggerfaktoren und eine begleitende symptomorientierte Therapie, im Besonderen eine suffiziente Analgesie.

Acute Intermittent Porphyria: When to Think of It? What Must be Checked? How to Treat?

Abstract. Porphyrias comprise a group of eight inherited metabolic disorders of heme biosynthesis. The classification is based on the clinical presentation. The main focus of this article is put on acute (hepatic) porphyria (AHP). AHP presents with acute attacks of severe upper abdominal pain irradiating into the back and the major muscles of the extremities. Nausea, vomiting, tachycardia, hypertension, constipation and hyponatremia are additional symptoms due to neurovisceral damage by toxic metabolites. Urine analysis for the presence of fivefold elevated porphobilinogen is the diagnostic hallmark of an AHP attack. Therapeutic options include the combination of nutritional supplementation with carbohydrates, avoidance of disease-associated medication, administration of haem and symptomatic treatment, in particular analgestic treatment.