Enfermedad de Addison como presentación de un síndrome pluriglandular autoinmune tipo 2 Translated title: Addison’s disease as the mode of presentation of a type 2 pluriglandular syndrome

Abstract

Los síndromes plurigandulares autoinmunes se definen por la coexistencia de al menos dos insuficiencias glandulares a consecuencia de una pérdida de la inmunotolerancia. Existen 4 tipos, siendo el tipo 2 el más frecuente. Es condición indispensable la presencia de insuficiencia suprarrenal primaria para hacer el diagnóstico de éste último, pudiendo muchas veces ésta preceder a las otras endocrinopatías que lo conforman: enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes mellitus tipo 1. La insuficiencia suprarrenal primaria se caracteriza por la producción adrenal deficiente de cortisol, mineralocorticoides y andrógenos. Es una enfermedad poco frecuente que se presenta habitualmente en mujeres en edad media, siendo su etiología más prevalente la adrenalitis autoinmune. Se discute el caso de una paciente de 35 años que consulta por híperpigmentación de piel y episodios presincopales como presentación de una Enfermedad de Addison. La paciente presentó además amenorrea de 8 años de evolución y un bocio grado II lo cual nos llevó a plantear que era portadora de un sindrome plurigandular autoinmune tipo 2.

Translated abstract

Polyglandular autoimmune syndromes are defined by the coexistence of at least two glandular deficiencies resulting from the loss of immune tolerance. There are 4 types, being type 2 the most frequently seen. The presence of primary adrenal insufficiency is essential to make diagnosis of type 2 polyglandular autoimmune syndrome, and it may precede the other two endocrinopathies that compose it: autoimmune thyroid disease and/or diabetes mellitus type 1. Primary adrenal insufficiency is characterized by deficient production of adrenal cortisol, mineralocorticoids and androgens. It is a rare disease that usually occurs in middle-aged women being autoimmune adrenalitis its most prevalent etiology. In this article, we discuss the case of a 35 year old patient who complained of skin hyperpigmentation and presyncopal episodes as presentation of an Addison disease. The patient also presented amenorrhea of 8 years of evolution and a grade II goiter which led us to the diagnosis of a polyglandular autoimmune syndrome type 2