Síndrome frágil X Translated title: Fragile X Syndrome

Abstract

Se efectuó una revisión sobre el síndrome frágil X, del cual en Cuba no existían reportes desde el punto de vista poblacional, hasta la realización del estudio psicopedagógico, social y clínico genético de las personas con retraso mental; mediante el cual pudo detectarse un total de 75 personas con defectos del gen FMR-1, que es el gen relacionado con esta enfermedad. Es un síndrome causado en la gran mayoría de los casos por la amplificación o mutación dinámica de las repeticiones del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en la región promotora del gen FMR-1. La traducción de este gen da lugar a una proteína denominada FMRP. Se plantea que la ausencia o deficiencia de esta proteína ocasiona modificaciones de la actividad neuronal. Hoy día no hay cura para el síndrome frágil X, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en la terapia como la ingeniería genética, consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad. El tratamiento médico se limitará a reducir y palear todos los síntomas que pueden observarse en este síndrome. La temprana identificación del síndrome frágil X, resulta muy beneficiosa para los padres y la familia del paciente; pues reduce el impacto psicológico inicial y propicia que se apliquen programas de intervención precoz; proporcionando una mejor comprensión de la historia natural de la enfermedad y el estudio genético entre otros aspectos

Translated abstract

It was made a review of the Fragile X Syndrome, of which there were no reports in Cuba from the population point of view, until a psychopedagogical, social and clinico-genetic study of the persons with mental retardation was undertaken. 75 persons with defects of the FMR-1 gene, that is the gene related to this disease, were detected. It is a syndrome caused in most of the cases by the dynamic amplification or mutation of the repetitions of the cytosine-guanine-guanine (CGG) trinucleotide in the promoter region of the FMR-1gene. The translation of this gene gives rise to a protein denominated FMRP. It is stated that the absence or deficiency of this protein produces modifications of the neuronal activity. Today, there is no cure for the Fragile X Syndrome, eventhough experiments based on the therapy and genetic engineering are being developed to reproduce the lack of the protein causing the disease. The medical treatment will llimit itself to reduce and palliate all the symptoms that may be observed in this syndrome. The early identification of the Fragile X Syndrome is very benefitial for the parents and the family of the patient, since it diminishes the initial psychological impact and propitiates the implementation of early intervention programs, allowing a better comprehension of the natural history of the disease and the genetic study, among other aspects.