¿Se puede diagnosticar una enfermedad genética en base a caracteres fenotípicos? A propósito de un caso de pseudohipoparatiroidismo en Ecuador Translated title: Can a genetic condition be diagnosed based on phenotypic characteristics? A case of pseudohypoparathyroidism in Ecuador

Abstract

Resumen El pseudohipoparatiroidismo es una endocrinopatía poco frecuente, pero no debe descartarse su diagnóstico cuando la hipocalcemia se acompaña de hiperfosfatemia y elevación de hormona paratiroidea en ausencia de insuficiencia renal o deficiencia de vitamina D. Aunque el diagnóstico definitivo se obtiene con estudios genéticos, los estudios bioquímicos que evidencien la resistencia hormonal y las características fenotípicas nos permiten establecer el diagnóstico. La literatura es escasa en América Latina y se han descrito pocos casos. Informamos un caso de un hombre de 18 años con pseudohipoparatiroidismo, y discutimos sus características clínicas, hallazgos bioquímicos y radiográficos, junto con el tratamiento.

Translated abstract

Summary Pseudohypoparathyroidism is a rare disease of the endocrine gland. Its diagnosis should not be dismissed when hypocalcemia is accompanied by hyperphosphatemia and high levels of parathyroid hormone even if kidney failure and vitamin D deficiency do not occur. Although genetic studies provide a definitive diagnosis, biochemical tests that show hormonal resistance and phenotypic characteristics allow us to establish a diagnosis. Literature is limited in Latin America and few cases have been described. Here we report an 18-year-old male suffering pseudohypoparathyroidism and we discuss clinical characteristics, biochemical and radiographic findings, as well as treatment.