Narkolepsie :

Abstract

Zusammenfassung. Narkolepsie ist eine lebenslange Schlaf-Wach-Störung, charakterisiert durch exzessive Tagesschläfrigkeit und Episoden mit plötzlichem Muskeltonusverlust bei starken Emotionen (Kataplexie). Weitere Symptome sind Schlafparalyse, Halluzinationen und fragmentierter Nachtschlaf. Die Diagnose der Narkolepsie wird primär klinisch gestellt und durch zwei biologische Marker unterstützt: erstens durch Dokumentation von verfrühtem REM-Schlaf in der Schlaflaboruntersuchung, und zweitens durch Verlust des hypothalamischen Peptids Hypocretin in der Liquoruntersuchung. Ferner besteht eine genetische Prädisposition bei Positivität für das HLA DQB1*0602-Allel. Die Symptome der Narkolepsie können mit anderen psychiatrischen, neurologischen oder Schlaf-Wach-Störungen verwechselt werden. Die richtige Diagnosestellung ist entscheidend für die Einleitung einer wirksamen Therapie; gleichzeitig kann bei Patienten ohne Narkolepsie eine unnötige Behandlung mit psychoaktiven Substanzen, manche davon mit einem hohen Missbrauchsrisiko, vermieden werden.

Narcolepsy

Abstract. Narcolepsy is a chronic sleep-wake disorder characterized by excessive daytime sleepiness and sudden loss of muscle tone triggered by emotions (cataplexy). Further symptoms include sleep paralysis, hallucinations and fragmented night-time sleep. Diagnosis of narcolepsy is clinical and is supported by two biological markers: first, the documentation of two or more sleep onset REM periods on the multiple latency test and second, the loss of the hypothalamic peptide hypocretin. Additionally, a genetic predisposition with HLA DQB1*0602 allele positivity has been observed. Narcolepsy symptoms can be mistaken for other psychiatric, neurologic and sleep-wake disorders. Correct diagnosis is essential for the beginning of an efficient therapy; additionally, in patients without narcolepsy an unnecessary treatment with psychotropic substances, some of them with highly addictive potential, can be avoided.

Translated abstract

Résumé. La narcolepsie est un trouble du sommeil durant toute la vie, caractérisé par une hypersomnolence diurne et excessive, des cataplexies (pertes soudaines du tonus musculaire lors d’émotions fortes) et souvent d’autres symptômes associés tels que des hallucinations hypnagogiques, des paralysies de sommeil et une dérégulation du sommeil nocturne. Le diagnostic clinique nécessite d’être étayé par les trois aspects suivants : Un enregistrement polysomnographique qui met en évidence des périodes de sommeil paradoxal commençant trop tôt; la prédisposition génétique par le dépistage positif de l’allèle HLA DQB1*0602; l’absence d’hypocrétine dans le liquide céphalorachidien. Les symptômes de la narcolepsie peuvent être confondus avec ceux d’autres maladies du sommeil neurologiques ou psychiatriques. Un diagnostic correct est déterminant pour la mise en route d’une thérapie efficace. En même temps, il permettra d’éviter auprès de patients non narcoleptiques un traitement inutile par des substances psychoactives dont certaines peuvent s’avérer dangereuses si utilisées à mauvais escient.