Miopatía por depósito de lípidos Una entidad válida en el diagnóstico del síndrome hipotónico. Correlación clínico-morfológica

Abstract

Las miopatías por depósito de lípidos son la expresión fundamental de los trastornos del metabolismo lipídico muscular. En el presente estudio exponemos cuatro casos de la entidad y señalamos las características clínicas, histopatológicas y bioquímicas que están presentes en los defectos genéticos del metabolismo de los ácidos grasos del músculo esquelético. En tres casos los hallazgos fueron compatibles con el diagnóstico de la entidad por déficit de carnitina y en uno por déficit de flavoproteínas. Tres correspondieron a pacientes del sexo femenino. Concluimos que con una correlación sistemática de los datos clínicos y paraclínicos, así como también del estudio morfológico, se puede inferir la posible etiología de estas miopatías, cuyo diagnóstico definitivo es por medio del análisis bioquímico.

Translated abstract

Lipid storage myopathies are the fundamental expression of lipid metabolic muscular disorders. In this study we discuss four cases of the entity, pointing out the clinical, histopathological and biochemical characteristics present in the known genetic errors of the fatty acid metabolism of the skeletal muscle. Three of these patients were females. In three of our cases the findings could be related to carnitine deficiency and the other one to flavoprotein deficiency. We conclude that if clinical and laboratory data, as well as morphological study are sistematically correlated, the etiology of these myopathies can be infered, though the definitive diagnosis should be established by biochemical methods.