¿Son los errores congénitos del metabolismo causa prevenible de muerte súbita?

Abstract

El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) no es un proceso aislado, sino un hecho multifactorial y multicausal, del cual cada día se restan alteraciones potencialmente diagnosticables, para pasar a ser un diagnóstico de exclusión. Algunos errores congénitos del metabolismo (ECM) han sido asociados al SMSL y/o a episodios aparentemente letales EAL, aunque la mayoría de ellos suelen tener alguna expresión clínica que los hace potencialmente diagnosticables antes de la muerte, lo que permite ser descartados de entre las causas del SMSL. De ellos, los más estrechamente relacionados con el SMSL son los trastornos de la betaoxidación mitocondrial de ácidos grasos. Solo del 3 al 5 % de los SMSL pueden guardar relación con ECM. El mayor impacto que representa el conocimiento de la asociación de SMSL y estos trastornos, es precisamente la posibilidad de su prevención. El personal médico debe conocer que la más eficiente forma de prevenir el SMSL relacionado con los ECM, es la búsqueda activa de lactantes de riesgo al realizar una exhaustiva anamnesis. Estos casos deben ser objeto de estudios metabólicos especializados, para lo cual es imprescindible conocer los requisitos de obtención, conservación y traslado de muestras al Laboratorio de Referencia.

Translated abstract

The sudden infant death syndrome (SIDS) is not an isolated process, but a multifactorial and multicausal event, of which there are less potentially diagnosable alterations every day, turning into an exclusion diagnosis. Some congenital errors of metabolism have been associated with SDSI and/or with apparently lethal episodes, although most of them may have some clinical expression that makes them potentially diagnosable before death, allowing to eliminate them from the causes of SIDS. Of them, the most closely related to SIDS are the disorders of mitochondrial betaoxidation of fatty acids. Only from 3 to 5 % of the SIDS may be related to CEM. The greatest impact of knowing about the association of SIDS and about these disorders is precisely the possibility of its prevention. The medical personnel should know that the most efficient way to prevent SIDS connected with CEM is the active search for infants at risk, on making an exhaustive anamnesis. These cases should be object of specialized metabolic studies for which it is indispensable to know the requisites of obtention, conservation and transfer of samples to the Reference Laboratory.