Disferlinopatias: revisão crítica para norteamento de abordagens terapêuticas Translated title: Dysferlinopathies: critical review to guide the therapeutic approaches Translated title: Disferlinopatías: actualización para el manejo de los enfoques terapéuticos

Abstract

Disferlinopatias são doenças neuromusculares de herança autossômica recessiva causadas pela alteração na proteína disferlina, presente na membrana muscular. Os fenótipos são miopatia de Miyoshi e distrofia muscular de cinturas do tipo 2B, sendo esta, a segunda em frequência em diversos países. Os estudos são amplos, mas não contemplam aspectos que permitam análise crítica e ampla sobre a funcionalidade e intervenção terapêutica. Trabalho de revisão bibliográfica crítica da literatura para elucidação e norteamento do tratamento fisioterapêutico, com busca na base de dados Medline-PubMed, US National Library of Medicine National - Institutes of Health, usando combinações das palavras chaves. Critérios de inclusão: língua inglesa, portuguesa e espanhola, artigos de clinical trial e review, com humanos, no período de 2006 a 2016. Critérios de exclusão: ausência de citação de características das disferlinopatias e outras línguas. Foram encontrados 82 artigos, destes, 20 eram repetidos e cinco foram excluídos, restando 57 artigos sobre o tema. Os resultados foram divididos em: definição, fisiopatologia, diagnóstico, epidemiologia, quadro clínico-funcional e tratamento. O quadro de fraqueza muscular não é correlacionado com achados funcionais. Os resultados permitem elucidar o quadro clínico das disferlinopatias fornecendo informações relevantes para nortear profissionais da saúde na elaboração de protocolos de avaliação e tratamento.

Translated abstract

Dysferlinopathies are neuromuscular diseases of autosomal recessive inheritance caused by the alteration in the protein dysferline, present in the muscular membrane. The phenotypes are Miyoshi myopathy and limb-girdle muscular dystrophy type 2B, this being the second in frequency in several countries. The studies are broad, but do not contemplate aspects that allow a critical and wide analysis on the functionality and therapeutic intervention. Critical bibliographic review of the literature for the elucidation and orientation of the physiotherapeutic treatment, with search in the database Medline-PubMed, US National Library of Medicine National - Institutes of Health, using combinations of the key words. Inclusion criteria: English, Portuguese and Spanish, articles of clinical trial and review, with humans, from 2006 to 2016. Exclusion criteria: absence of citation of characteristics of dysferlinopathies and other languages. We found 82 articles, of which 20 were repeated and 5 were excluded, leaving 57 articles on the topic. The results were divided into: definition, pathophysiology, diagnosis, epidemiology, clinical-functional and treatment. The clinical of muscle weakness is not correlated with functional findings. The results allow elucidating the clinical of dysferlinopathies, providing relevant information to guide health professionals in the elaboration of evaluation and treatment protocols.

Translated abstract

Disferlinopatías son enfermedades neuromusculares de herencia autosómica recesiva causadas por la alteración de la proteína disferlina, presente en la membrana muscular. Los fenotipos son miopatía de Miyoshi y distrofia muscular de cinturas del tipo 2B, siendo ésta la segunda en frecuencia en diversos países. Los estudios son amplios, pero no contemplan aspectos que permitan análisis crítico y amplio sobre la funcionalidad e intervención terapéutica. El trabajo de revisión bibliográfica crítica de la literatura para elucidación y orientación del tratamiento fisioterapéutico, con búsqueda en la base de datos Medline-PubMed, US National Library of Medicine National - Institutos de Salud, usando combinaciones de las palabras clave. Criterios de inclusión: lengua inglesa, portuguesa y española, artículos de clinical trial e review, con humanos, en el período de 2006 a 2016. Criterios de exclusión: ausencia de citación de características de las disferlinopatías y otras lenguas. Se encontraron 82 artículos, de éstos, 20 eran repetidos y cinco fueron excluidos, restando 57 artículos sobre el tema. Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. Los resultados permiten elucidar el cuadro clínico de las disferlinopatías proporcionando informaciones relevantes para orientar a profesionales de la salud en la elaboración de protocolos de evaluación y tratamiento.