Displasia fibrosa poliostótica - síndrome de McCune-Albright: reporte de un caso Translated title: Displasia fibrosa poliostótica - síndrome de McCune-Albright: relato de um caso Translated title: Polyostotic fibrous dysplasia - McCune-Albright syndrome: a case report

Abstract

Resumen: Introducción: la displasia fibrosa poliostótica es una patología de muy baja prevalencia, por lo que su diagnóstico pasa desapercibido en la mayoría de los casos. Cuando se asocia a endocrinopatías o a lesiones cutáneas hiperpigmentadas corresponde al síndrome de McCune-Albright. Caso clínico: escolar de 8 años, sexo femenino, que presentó una fractura patológica de fémur izquierdo traumática, en la cual se diagnosticó una displasia fibrosa poliostótica. Por presentarse acompañada de pubertad precoz periférica configura el denominado síndrome de McCune-Albright. El control y tratamiento fue multidisciplinario. El equipo de traumatología realizó osteosíntesis con placa y tornillos de la lesión ósea con evolución a la consolidación en plazos habituales (tres meses). A los seis meses de seguimiento la niña se encuentra sin dolor y sin repercusiones funcionales para la vida diaria. Del punto de vista endocrinológico se realizó tratamiento de su pubertad precoz con inhibidores de la aromatasa con el fin de mejorar su talla final y evitar repercusiones psicológicas y emocionales. En este estudio se analizan características de esta patología y su pronóstico vital y funcional.

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Resumo: Introdução: a displasia fibrosa poliostótica é uma doença de prevalência muito baixa, por isso seu diagnóstico passa despercebido na maioria dos casos. Quando associada a endocrinopatias e / ou lesões cutâneas hiperpigmentadas, corresponde à síndrome de McCune Albright. Caso clínico: estudante do sexo feminino, 8 anos, com quadro de fratura patológica traumática do fêmur esquerdo, com diagnóstico de displasia fibrosa poliostótica. Por estar acompanhada de puberdade precoce periférica, configura a chamada síndrome de McCune Albright. O controle e o tratamento foram multidisciplinares. A equipe de trauma realizou osteossíntese de placa e parafuso da lesão óssea com progressão à consolidação nos prazos usuais (3 meses). Aos 6 meses de seguimento, a paciente não apresenta dor e tampouco repercussões funcionais no dia a dia. Do ponto de vista endocrinológico, sua puberdade precoce foi tratada com inibidores da aromatase para melhorar sua altura final e evitar repercussões psicológicas e emocionais. Este estudo analisa as características desta patologia, seu prognóstico vital e funcional.

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Summary: Introduction: polyostotic fibrous dysplasia is a low prevalence disease, and for this reason, it often goes undetected. When associated to endocrinopathies and/or hyperpigmented skin lesions we speak about McCune Albright syndrome. Clinical case: eight-year old school girl who presented pathological fracture of the left femur, which was diagnosed as polyostotic fibrous dysplasia. As it was accompanied by peripheral precocious puberty it constituted an indicative clinical picture of the so-called McCune Albright. Control and treatment were multidisciplinary. The traumatology team performed osteosynthesis with plaques and nails to fix the bone lesion, and evolution consolidated in a regular time frame (3 months). Upon six months follow-up, the girl has no pain and presents no functional repercussion in daily life. From the endocrinological perspective, the girl received precocious puberty treatment with aromatase inhibitors with the purpose of improving her final size and avoid psychological and emotional implications. The study presents the characteristics of this condition, as well as its vital and functional prognosis.