Diagnóstico de la deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, mediante la incubación de fibroblastos con ácido [9,10)(n)-³h] palmítico y ácido [9,10)(n)-³h] mirístico Translated title: Diagnosis Long-chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency, by fibroblasts incubation with [9, 10)(N)-³H] palmitic and [9,10)(N)-³H] miristic acids Translated title: Diagnóstico da deficiência de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de longa cadeia, mediante incubação de fibroblastos com ácido [9,10)(n)-³h] palmítico e ácido [9,10)(n)-³h] mirístico

Abstract

Introducción: la deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, es una enfermedad metabólica autosómica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, cardiomiopatía, daño hepático y rabdomiólisis. Objetivo: analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con deficiencia de hidroxi-acil-CoA deshidrogensa y controles. Métodos: fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con [³H]-palmitato y [³H]-miristato y se determinó la oxidación de los mismos en nmol/h/mg proteína. Resultados: se encontró deficiente la oxidación de sustratos tritiados por parte de los fibroblastos procedentes de los pacientes que presentaban la deficiencia, con una tasa de oxidación de 43 y 48% para palmitato y miristato respectivamente. Conclusión: esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia de hidroxi-acil-CoA de cadena larga.

Translated abstract

Introduction: long-chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency, is an autosomal recessive metabolic disease, characterised by acidosis, hypoglycaemia, cardiomyopathy, liver damage, and rhabdomyolysis. Objective: to analyse the oxidation rate of tritiated substrates in fibroblasts of patients suffering the deficiency and controls. Methods: fibroblasts from patients and controls were incubated with [³H]-palmitate and [³H]-miristate and the oxidation of these substrates were measured in nmol/ hour/mg protein. Results: it was found depressed oxidation of tritiated substrates in fibroblasts from patients suffering the deficiency, with a oxidation rate of 43% and 48% for palmitate and miristate respectively. Conclusion: this modified technique enables us the in vitro diagnosis or long-chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase.

Translated abstract

Introdução: a deficiência de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de longa cadeia, é uma doença metabólica autossômica recessiva, caracterizada por acidose, hipoglicemia, cardiomiopatia, dano hepático e rabdomiólise. Objetivo: analisar as taxas de oxidação de substratos tritiados por fibroblastos de pacientes com deficiência de hidroxi-acil-CoA desidrogenas e controles. Métodos: fibroblastos de pacientes e controles se incubaram com [³H]-palmitato e [³H]-miristato e se determinou a oxidação dos mesmos em nmol/h/mg proteína. Resultados: encontrou-se deficiente a oxidação de substratos tritiados por parte dos fibroblastos procedentes dos pacientes que apresentavam a deficiência, com taxa de oxidação de 43 e 48% para palmitato e miristato respectivamente. Conclusão: esta técnica modificada permite o diagnóstico in vitro da deficiência de hidroxi-acil-CoA de longa cadeia.