Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++ Translated title: Abnormal Karyotype: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++

Abstract

El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. En este trabajo se reporta el hallazgo cromosómico de una translocación robertsoniana heredada por vía materna combinada con una trisomía parcial del cromosoma 5p.

Translated abstract

The karyotype study performed to an 8-year-old female patient, under previous study due to moderate intellectual disability and facial dysmorphias in the limbs, showed the following results: 45, XXt (13q; 14q) 5p+++. In this study a chromosomal finding of an inherited Robertsonian translocations by maternal line combined with a partial trisomy of chromosome 5p was reported.