Retraso mental de causa genética: estudio observacional en una zona de salud Translated title: Intelectual disability of genetic cause: observational study in an urban primary health care center

Abstract

Introducción: se realiza una revisión del número de trastornos del neurodesarrollo en la población pediátrica de un centro de Atención Primaria de la ciudad de Zaragoza (España), con el objetivo de conocer la prevalencia y la importancia creciente del diagnóstico genético. Material y métodos: se realiza una búsqueda de casos en el programa de historia clínica informatizada OMI6 con los siguientes términos: "retraso mental", "retraso del desarrollo", "trastorno del desarrollo", "autismo". Resultados: se han obtenido 76 casos de trastornos del neurodesarrollo, que son el 2,19% de la población. Los diagnósticos principales fueron: 23 trastornos del lenguaje, 17 trastornos del aprendizaje, 11 de retraso mental, 10 casos de trastorno del espectro autista (TEA), 8 de retraso del desarrollo, 5 casos de dislexia, un caso de síndrome de Asperger y un caso de dispraxia motora. Se solicitó estudio genético en 21 casos, el 27,63% de los niños, siendo mucho más frecuente su realización en casos de retraso mental o TEA. Las pruebas genéticas proporcionaron el diagnóstico en 12 pacientes de los estudiados, un 57,14% de los casos. En general, se encuentra una causa genética en el 75% de los casos con diagnóstico establecido. Conclusiones: este estudio muestra que los trastornos del neurodesarrollo aparecen en nuestra población con una frecuencia similar a la descrita en la bibliografía médica. Los estudios genéticos permiten cada vez más un diagnóstico etiológico preciso.

Translated abstract

Introduction: we reviewed the number of neurodevelopmental disorders in the pediatric population of a primary care center in Zaragoza, in order to determine the prevalence and the growing importance of genetic diagnosis. Material and methods: the research was carried out in the computerized medical record program OMI6 with the following terms: "mental retardation", "development delay", "development disorders" and "autism spectrum disorders". Results: 76 cases of neurodevelopment disorders were found, which mean 2.19% of the population study. The main diagnoses were: 23 language disorders, 17 learning disorders, 11 mental retardation, 10 cases of autism, 8 development delay, 5 cases of dyslexia, 1 case of Asperger's syndrome and 1 case of dyspraxia. A genetic study was requested in 21 cases (27.63% of the children), being more frequent the implementation in cases of mental retardation or autism. The genetic test provided diagnosis in 12 patients of the study (57.14% of the cases). A genetic cause was found in the 75% of the cases with an established diagnosis. Conclusion: this study shows that neurodevelopmental disorders appear in our population with a similar frequency as described in the literature. Genetic studies increasingly produce precise etiological diagnosis.