Papel do médico de família no diagnóstico e acompanhamento da paralisia supranuclear progressiva: um relato de caso Translated title: Role of the family physician in the diagnosis and surveillance of progressive supranuclear palsy: a case report

Abstract

Resumo Introdução: A paralisia supranuclear progressiva (PSP) é uma doença neurodegenerativa, cuja prevalência é de 2-7 casos/100.000 indivíduos. No entanto, dado o desafio diagnóstico, prevê-se que estes dados estejam subestimados e que muitos doentes não cheguem a ser diagnosticados. Descrição do caso: Mulher de 69 anos, com hipertensão arterial e hipotiroidismo controlados, recorreu em dezembro/2018 a consulta aberta na sua USF por se sentir triste, com choro fácil e com falta de iniciativa associado a episódios de ansiedade. Pela presunção do diagnóstico de depressão iniciou sertralina. Em janeiro/2019, em consulta programada, o seu MF detetou um discurso pouco fluente e lentificação psicomotora, facto que a doente não reconhecia como um problema. Após exclusão de causas identificáveis e reversíveis que justificassem o quadro clínico decidiu-se fazer uma referenciação aos cuidados de saúde hospitalares de neurologia. Em março, em neurologia, foi identificada a presença de disartria e de reflexos osteotendinosos ligeiramente vivos, interpretados em provável contexto de uma doença neuromuscular, que foi posteriormente descartada pela eletromiografia, ressonância magnética cerebral e estudo analítico normais. Em junho, a doente acrescentava dificuldades executivas e de escrita e destacava-se a presença de apraxia e disfunção frontal, pelo que se colocou em hipótese a presença de uma doença neurodegenerativa, identificada como possível afasia progressiva primária por uma avaliação neuropsicológica. No entanto, em janeiro/2020 verificou-se um agravamento dos sintomas prévios, foi descrita a presença de quedas ocasionais não provocadas e identificou-se uma discreta limitação do olhar vertical superior que se associou finalmente ao diagnóstico definitivo de PSP. Atualmente a doente é seguida pelo seu MF no que respeita ao seu tratamento paliativo e apoio psicológico à doente e respetiva família. Comentário: O MF é responsável pela prestação de cuidados continuados longitudinalmente ao doente, assim como pela gestão da doença que se apresenta de forma indiferenciada numa fase precoce da sua história natural, características que colocam o MF numa posição privilegiada para diagnosticar, acompanhar, intervir e referenciar nas situações como a que é apresentada no presente caso clínico.

Translated abstract

Abstract Introduction: Progressive supranuclear palsy (PSP) is a neurodegenerative disease, with a prevalence of 2-7 cases/100,000 individuals. However, these data are likely to be underestimated and many patients remain undiagnosed due to diagnostic challenges. Case description: In December 2018, a 69-year-old woman with hypertension and hypothyroidism went to an open consultation at her family health unit for being sad, tearful, and unwilling to start any activity associated with an anxiety crisis. As depression was suspected, it was decided to start her on sertraline. In January 2019, at a scheduled appointment, her family doctor (FD) noted a poorly fluent speech with psychomotor slowing, which the patient did not recognize as a problem. It was decided to make a referral to neurology after excluding identifiable and reversible causes that would justify the clinical picture. In March, at the neurology consultation, the presence of dysarthria and slightly hyperactive osteotendinous reflexes were noted and interpreted in the probable context of a neuromuscular disease, which was later ruled out by normal electromyogra-phy, brain magnetic resonance, and analytical study. In June, executive and writing difficulties were added and the presence of apraxia and frontal dysfunction was highlighted. Because of this, the presence of a neurodegenerative disease was hypothesized and a neuropsychological assessment identified a possible primary progressive aphasia. However, in January 2020, there was an exacerbation of previous symptoms and the presence of occasional unprovoked falls, and a slight limitation of the superior vertical gaze was noted, which was finally associated with the definitive diagnosis of PSP. The patient is currently being followed by her FD for palliative care and psychological support for the patient and her family. Comment: The FD is responsible for the longitudinal continuity of the patient's care, as well as for the management of the disease, which presents in an undifferentiated manner, at an early stage of its natural history, characteristics that place the FD in a privileged position to diagnose, monitor, intervene and refer in situations such as the one presented in this clinical case.