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      Beneficios del reemplazo enzimático con imiglucerasa sobre los hallazgos clínicos y de laboratorio en pacientes pediátricos con enfermedad de gaucher no neuronopática

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          Abstract

          Objetivo: Evaluar la respuesta terapéutica alcanzada con la administración del reemplazo enzimático con imiglucerasa en pacientes con enfermedad de Gaucher no neuronopática en la edad pediátrica. Pacientes y Métodos: Se realizo un estudio descriptivo prospectivo desde Enero 2007 hasta Marzo de 2008, se incluyeron 5 pacientes en edad pediátrica comprendida entre 3 y 14 años con diagnostico de Enfermedad de Gaucher no neuronopática que consultaron al hospital Dr. Adolfo Pons. Los 5 pacientes recibieron en forma continúa Imiglucerasa a dosis de 60 U/kg/peso cada 15 días, 3 pacientes durante un año y 2 pacientes durante 6 meses. Se evaluó el valor de la hemoglobina, cuenta blanca, plaquetas y disminución clínica de la visceromegalias, las cuales se determinaron antes y después del inicio de la Imiglucerasa cada 3 meses hasta 6 y 12 meses. Resultados: EL promedio de hemoglobina pretratamiento de los pacientes fue 9,72 ± 1,42 mientras que el nivel promedio al final de la observación fue de 11,84 ± 0,39 Cuenta blanca pretratamiento 4150 ± 2075,13 post tratamiento 7100 2488,97 Plaquetas Pretratamiento: 90280 ± 18135,37 al final 330800 ± 298706,72. Esplenomegalia pretratamiento El 75 % de los pacientes presentaron esplenomegalia leve a moderada al final de la observación 75% no tenia visceromegalia y el 25% presento disminución del 30% .Hepatomegalia: pretratamiento el 80% presento hepatomegalia leve a moderada al final de la observación 40 % resolvieron la hepatomegalia. Conclusiones: El reemplazo enzimático con imiglucerasa resulta eficaz para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher no neoronopatica demostrado por la mejoría de los parámetros clínicos y de laboratorio .Siendo actualmente la alternativa terapéutica principal en la enfermedad con Gaucher.

          Translated abstract

          To evaluate the therapeutic response reached with the administration of the enzymatic replacement with Imiglucerase in patients with non - neuropathic Gaucher disease in the pediatric age of the Dr. Adolfo Pons Hospital. Patients and Methods: This is a prospective descriptive study from January 2007 until March 2008, 5 patients were included in pediatric age understood between 3 and 14 years of both sexes (3 masculine sex and 2 feminine sex) by diagnosis of non - neuropathic Gaucher disease at the Dr Adolfo Pons Hospital, who were treated by enzymatic replacement with imiglucerase. The 5 received in continuous form Imiglucerase to dose of 60 U/kg/weight every 15 days,3 patients for one year and 2 patients for 6 months, appraisement the value of the hemoglobin, white count, and clinical decrease of the visceromegaly which were verify before and after the beginning of the imiglucerase every 3 months up to 6 and 12 months. Results: The average of hemoglobin pre-treatment of the patients was 9, 72 ± 1,42 whereas the average level at the end of the observation was of 11,84 ± 0,39. White count pre- treatment 4150± 2075, 13 post- treatment 7100 ±2488, 97. Platelets pre- Treatment: 90280 ±18135, 37 ultimately 330800 ± 298706, 72. Splenomegaly: pretreatment 75 % of the patients presented mild to moderate splenomegaly at the end of the observation, 75 % didnÊt have visceromegaly and 25 % presented decrease of 30 %. Hepatomegaly: pre- treatment the 80 % present hepatomegaly mild to moderate at the end of the observation 40 % solved the hepatomegaly. Conclusions: The enzymatic replacement with imiglucerase turns out to be effective for the treatment of the non - neuropathic Gaucher disease demonstrated by the improvement of the clinical parameters and of laboratory. Being nowadays the first therapeutic alternative for Gaucher disease treatment.

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          Gaucher disease: current issues in diagnosis and treatment

          (1996)
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            Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual

            La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima beta-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico. Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.
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              Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual

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                Contributors
                Role: ND
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                Journal
                gen
                Gen
                Gen
                Sociedad Venezolana de Gastroentereología (Caracas )
                0016-3503
                September 2009
                : 63
                : 3
                : 167-169
                Affiliations
                [1 ] Hospital Dr.Adolfo Pons. IVSS Venezuela
                [2 ] Hospital Dr. Adolfo Pons. IVSS Venezuela
                [3 ] Clínica Maracaibo Venezuela
                Article
                S0016-35032009000300006
                bdd66f4b-dc03-41c0-8ddc-b6264b67f502

                http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

                History
                Product

                SciELO Venezuela

                Self URI (journal page): http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_serial&pid=0016-3503&lng=en

                Non - neuropathic Gaucher disease,imiglucerase,children,enfermedad de Gaucher no neuronopatica,imiglucerasa,niños

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