Nefrocalcinosis, un hallazgo casual, pero un signo guía Translated title: Nephrocalcinosis, a casual finding, a guiding sign

Abstract

Resumen Se presenta el caso de una niña de diez años diagnosticada de nefrocalcinosis bilateral tras un estudio radiológico solicitado por sospecha de escoliosis. El estudio de sangre y orina inicial nos orienta hacia el diagnóstico de una rara enfermedad, como es el síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. El diagnóstico genético dirigido solicitado en ámbito hospitalario confirma el diagnóstico y permite iniciar el tratamiento.

Translated abstract

Abstract We present the case of a ten-year-old girl diagnosed with bilateral nephrocalcinosis after a radiological study requested for suspected scoliosis. The initial blood test and urine test guided us to the diagnosis of the rare disease called familial hypomagnesemia syndrome with hypercalciuria and nephrocalcinosis. The genetic diagnosis requested in the hospital confirms the diagnosis and allows to start the treatment.