¿Qué avances recientes hay en el entendimiento, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Von Willebrand?: una revisión de la literatura Translated title: What Recent Advances are there in the Understanding, Diagnosis and Treatment of von Willebrand Disease? A Literature Review

Abstract

Resumen La enfermedad de Von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común. En los últimos años han ocurrido grandes avances en su entendimiento, diagnóstico y tratamiento. Afecta hasta el 1 % de la población y comprende un espectro de subtipos heterogéneos. Se caracteriza por mutaciones con una disminución en el nivel o deterioro en la acción del factor de Von Willebrand (FVW). La mayoría de los casos se transmiten como un rasgo autosómico dominante. Las pruebas de diagnóstico para este trastorno son complejas y su interpretación requiere una comprensión de la fisiopatología. El arsenal terapéutico disponible incluye el uso de desmopresina y los concentrados de FVW/FVIII en procedimientos que requieran hemostasia. La aplicación rutinaria de terapia profiláctica para eventos hemorrágicos no se encuentra indicada. El objetivo de esta revisión es discutir la epidemiología, fisiopatología y los más recientes avances en el diagnóstico y tratamiento de la EVW hereditaria.

Translated abstract

Abstract Von Willebrand disease (vWD) is the most common hereditary bleeding disorder, affects up to 1% of the population and comprises a spectrum of heterogeneous subtypes. It is characterized by mutations that lead to a decrease in the level or deterioration in the action of von Willebrand factor (vWF). Most cases are transmitted as autosomal dominant. The diagnostic tests for this disorder are complex, and the proper interpretation requires a thorough understanding of the underlying pathophysiology by the health care group. The objective of this review is to discuss the epidemiology, pathophysiology, and the most recent advances in the diagnosis and treatment of vWD.