Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal Translated title: Hypotonia in an infant due to spinal muscular atrophy

Abstract

Resumen La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir entre hipotonía central y periférica, van a ser claves en la aproximación diagnóstica inicial. Presentamos el caso de un lactante de un mes de vida con hipotonía. Se confirma el diagnóstico de atrofia muscular espinal, una entidad poco frecuente cuyo pronóstico ha mejorado debido al descubrimiento de nuevas estrategias terapéuticas.

Translated abstract

Abstract Infant hypotonia is a nonspecific sign on physical examination that may appear in multiple diseases. Early detection from primary care through health reviews is necessary. An adequate clinical history with an age-adapted neurological examination to distinguish between central and peripheral hypotonia, will be key in the initial diagnostic approach. We present the case of a one-month-old infant with hypotonia. The diagnosis of spinal muscular atrophy is confirmed, a rare entity whose prognosis has improved due to the discovery of new therapeutic strategies.