La cistinuria es una aminoaciduria debida a un transporte defectuoso de cistina y de aminoácidos dibásicos (arginina, ornitina, y lisina) en la membrana apical del epitelio intestinal y túbulo proximal renal. El resultado es una ausencia de reabsorción de cistina en el túbulo proximal renal produciendo un exceso de cistina en orina y con la consiguiente formación de cálculos renales. Los cálculos de cistina son muy difíciles de eliminar por litotricia a diferencia del resto de cálculos. Por lo tanto, debería de llevarse a cabo una terapia no invasiva para prevenir la recidiva en la formación de cálculos. Esta terapia estaría basada en una alta ingesta de líquidos, alcalinización de la orina, y empleo de agentes quelantes. A la hora de preservar la función renal es necesaria la combinación de estas tres medidas terapéuticas tanto para disminuir la recurrencia como la morbilidad de la enfermedad.
Cystinuria is an aminoaciduria due to the impairment of transport of cystine and dibasic amino acids (arginine, ornithine, and lysine) in the apical membrane of the intestinal epithelium and proximal renal tubule. The result is an absence of cystine reabsorption in the renal tubule producing an excess of cystine in urine and stone formation. Unlike the other stones, cystine stones are very difficult to eliminate with lithotripsy. Noninvasive therapy should therefore be used to prevent relapse in stone formation. This therapy is based on the use of high fluid intake, urine alkalinization, and chelating agents. In order to preserve renal function, a combination of these three therapeutic measures is necessary to produce a low recurrence and morbidity of the disease.