Heterogeneidad clínica y genética en pacientes con retinosis pigmentaria en Pinar del Río. Importancia del asesoramiento genético Translated title: Clinical and genetic heterogeneity in retinitis pigmentosa patients in Pinar del Río. Importance of genetic counselling

Abstract

Introducción: la retinosis pigmentaria (RP) es una degeneración progresiva, crónica y de carácter hereditario de la retina, que conduce a discapacidad visual o ceguera sin un tratamiento adecuado. Objetivo: determinar la variabilidad de la expresión clínica en la presentación de la retinosis pigmentaria, así como el tipo de herencia con que se transmite en los enfermos y familias de los individuos ingresados en el servicio provincial de la enfermedad en Pinar del Río, lo que permitirá aplicar una estrategia para el asesoramiento genético individual y familiar. Material y Método: se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal, teniendo como universo y muestra a los 259 pacientes con diagnóstico del padecimiento, registrados en el servicio provincial, de enero a septiembre del año 2012. Resultados: predominó el sexo masculino con 154 pacientes y el grupo de edades entre 40 y 59 años de edad con un 46,71 %. De acuerdo a la clasificación cubana, prevalece el debut precoz, el estadio I, la herencia autosómica recesiva y la forma típica de presentación. Resaltan el síndrome de Usher como entidad asociada y en 99 familias se determinó que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, en 38 de las cuales existe consanguinidad. Las limitaciones de estos enfermos obligan a suministrarles una información adecuada y precisa mediante los servicios de asesoramiento genético. Conclusiones: la gran heterogeneidad clínica y genética de la enfermedad ha generado que la estrategia de asesoramiento genético incluya la personalización del proceso de acuerdo a cada paciente y familia y se le brinde mayor importancia a los grupos de apoyo mutuo.

Translated abstract

Introduction: retinitis pigmentosa (RP) is a progressive, chronic and hereditary retinal degeneration, leading to blindness or visual disabilities without proper treatment. Objective: to determine the variability of clinical expression in retinosis pigmentosa, and also the type of heredity by which it is transmitted to sick people and the family of inpatients at the province service of the disease in Pinar del Río, which will allow to implement a strategy for individual and family genetic counselling. Material and method: a descriptive, retrospective, cross-sectional research was made, having as target group and sample 259 patients diagnosed with the disease, registered in the province service, from January to September 2012. Results: male patients (154) and ages 40-49 years old (46.71%) predominated. According to the Cuban classification, early onset, stage one, autosomal recessive heredity, and the typical way of presentation prevailed. Usher syndrome stands out as an associated entity. It has been determined that the disease follows an autosomal recessive hereditary pattern, in 99 families, out of which consanguinity exists in 38. The limitations of these sick patients force to provide them with proper and precise information by means of genetic counselling services. Conclusions: the huge clinical and genetic heterogeneity of the disease has caused the genetic advice strategy to include the personalization of the process in accordance with each patient and family and the attachment of greater importance to the groups of mutual support.