Hyperhomocysteinaemia, low folate concentrations and MTHFR C677T mutation in abdominal aortic aneurysm

Abstract

Background: Homocysteine (Hcy) has been implicated in abdominal aortic aneurysm (AAA). However, the association of Hcy, vitamin B12, and folate in patients with AAA has not been studied in China. This study was conducted with the aim to evaluate the relationship of vitamin B12, folic acid, and Hcy levels in AAA. Patients and methods: 463 patients who had AAA were included in this study. 463 control subjects were age- and sex-matched with the patients. In all of the subjects, we evaluated total plasma levels Hcy, vitamin B12, folic acid and the distribution of the C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene mutation. Results: The mean plasma Hcy levels were significantly higher in patients with AAA compared with controls (18.37 ± 6.97 vs. 12.89 ± 4.08 μmol/L, P < 0.001). The frequency of homozygous (TT) genotype in MTHFR C677T mutation was significantly higher in patients with AAA than that in control subjects (19.4 % vs. 11.9 %, P = 0.002). The fasting Hcy correlated negatively with folate (A r = - 0.311, P < 0.01; Control: r = - 0.348, P < 0.01). The aneurysm size was significantly greater (P < 0.001) in patients with hyperhomocysteinemia than that in patients with normal Hcy plasma levels. The size of the AAA had a linear correlation with the plasma Hcy level (r = 0.286; P< 0.001). Conclusions: Serum folate deficiency and hyperhomocysteinemia were associated with an increased risk of AAA in Northeast China. The homozygous (TT) genotype of MTHFR gene mutation may be a crucial hereditary risk factor in AAA.

Abstract

Hintergrund: Homocystein (Hcy) wurde mit dem Bauchaortenaneurysma (AAA) in Verbindung gebracht. Allerdings wurde der Zusammenhang von Hcy, Vitamin B12 und Folsäure bei Patienten mit AAA bislang nicht in unserer Population untersucht. Patienten und Methoden: 463 Patienten mit einem AAA wurden in die Studie eingeschlossen. 463 Probanden waren nach Alter und Geschlecht mit den Patienten abgestimmt. Wir untersuchten bei allen den Plasmaspiegel von Hcy, Vitamin B12, Folsäure und die Verteilung der C677T Methylentetrahydrofolat Reduktase (MTHFR) Gen-Mutation. Ergebnisse: Die mittlere Plasma- Hcy Konzentrationen waren bei Patienten mit AAA im Vergleich zur Kontrollgruppe signifikant höher (18,37 ± 6,97 vs 12,89 ± 4,08 umol/l, P < 0,001). Die Häufigkeit des homozygoten (TT) Genotyps der MTHFR C677T Mutation war bei Patienten mit AAA signifikant höher als in der Kontrollgruppe (19,4 % vs 11,9 %, P = 0,002). Nüchtern Hcy korrelierte negativ mit Folsäure (A r = - 0,311, P < 0,01; Kontrolle: r = - 0,348, P < 0,01). Die Aneurysmen waren signifikant größer (p < 0,001) bei Patienten mit Hyperhomocysteinämie als bei Patienten mit normalen Hcy Plasmaspiegel. Die Größe des AAA korrelierte linear mit dem Plasma- Hcy Spiegel (r = 0,286, p < 0,001). Schlussfolgerungen: Serum Folsäuremangel und Hyperhomocysteinämie waren mit einem erhöhten Risiko von AAA assoziiert. Der homozygote (TT) Genotyp des MTHFR Genmutation kann ein entscheidender erblicher Risikofaktor für AAA sein.