Bromhidrosis por trimetilaminuria. Dificultades en su diagnóstico y tratamiento Translated title: Bromhidrosis caused by trimethylaminuria. Difficulties in its diagnosis and treatment

Abstract

Resumen La trimetilaminuria es una causa de bromhidrosis, que hay que tener en cuenta en niños prepúberes con un desarrollo normal. Su relación con la ingesta, sobre todo de pescado marino, nos hará sospechar su existencia, que deberemos confirmar mediante el análisis de la excreción urinaria de trimetilamina y el estudio genético. Presentamos cuatro casos de trimetilaminuria donde se analizan y discuten las fórmulas más empleadas para valorar una excreción urinaria aumentada de trimetilamina, su correlación con la gravedad del cuadro y con el rendimiento de las pruebas genéticas. Por último, se describen los tratamientos empleados y se realiza una propuesta de tratamiento, basada en las recomendaciones dietéticas y en el asesoramiento a los padres para un mejor conocimiento y manejo de la enfermedad.

Translated abstract

Abstract Trimethylaminuria is a cause of bromhidrosis to be considered in pre-pubertal children, with normal development. Its relation with the ingestion, especially of marine fish, will make us suspect its existence that we will have to confirm by means of the analysis of the urinary excretion of trimetilamine and the genetic study. We present four cases of trimethylaminuria where the most used formulas to assess increased urinary excretion of trimethylamine are analysed and discussed, as well as their correlation with the severity of the disease and with the performance of genetic tests. Finally, the used treatments are described, and a treatment proposal is made, based on dietary recommendations and advices to parents for a better understanding and management of the disease.