Antenatal Bartter’s syndrome Translated title: Síndrome de Bartter antenatal

Abstract

Bartter’s syndrome is a rare renal tubular disorder with an autosomal recessive pattern of inheritanceand an estimated prevalence of 1 per million people. There are two distinct clinical presentations: antenatal Bartter’s syndrome and classical Bartter’s syndrome. Antenatal Bartter’s syndrome is considered the more severe form having its inception in utero. The typical features include early onset of foetal polyuria causing maternal polyhydramnios and preterm delivery, intrauterine growth restriction, postnatal polyuria and dehydration, nephrocalcinosis and osteopenia. We herein report a case of a newborn with antenatal Bartter’s syndrome, early suspected due to the familial and antenatal history. A 31 weeks gestation baby was born from consanguineous parents. Pregnancy was complicated with polyhydramnios at 24 weeks of gestation. The newborn developed polyuria, dehydration, electrolyte imbalances and metabolic alkalosis. Additionally, secondary hyperaldosteronism and hyperreninaemia with normal blood pressure were found. His older brother, also born preterm, had nephrocalcinosis and hypercalciuria attributed to prematurity and its complications. A diagnosis of Bartter’s syndrome type 2 was made by molecular study, which helped to clarify the clinical picture of his older brother. Antenatal Bartter’s syndrome manifestations can be neglected and undercovered by the diagnosis of prematurity. Hence, obstetricians and paediatricians should be aware of this rare disorder. A complete and careful clinical history is of the utmost importance to reach a definitive diagnosis

Translated abstract

A Síndrome de Bartter é uma doença renal tubular rara, de transmissão hereditária autossómica recessiva, com uma prevalência estimada de 1 por milhão de pessoas. Existem duas formas distintas de apresentação clínica: síndrome de Bartter antenatal e síndrome de Bartter clássico. A síndrome de Bartter antenatal é considerada a forma mais grave, tendo início in utero. As caraterísticas típicas incluem o início precoce de poliúria fetal condicionando polidrâmnios materno e parto prematuro, restrição de crescimento intrauterino, poliúria e desidratação pós natais, nefrocalcinose e osteopenia. Apresentamos o caso de um recém-nascido com síndrome de Bartter antenatal suspeitado precocemente devido à história familiar e pré-natal. A gravidez foi complicada às 24 semanas por polidrâmnios. Nasceu um prematuro de 31 semanas, filho de pais consanguíneos. O recém-nascido desenvolveu poliúria, desidratação, distúrbios hidroeletrolíticos e alcalose metabólica. Adicionalmente apresentava hiperaldosteronismo hiperreninémico, com tensão arterial normal. O irmão mais velho, nascido prematuro, tinha nefrocalcinose e hipercalciúria que foram atribuídas à prematuridade e às suas complicações. Foi feito o diagnóstico molecular de síndrome de Bartter tipo 2, o que ajudou a clarificar o quadro clínico do irmão mais velho. As manifestações da síndrome de Bartter podem ser descuradas e encobertas pelo diagnóstico de prematuridade. Desta forma, obstetras e pediatras devem estar cientes desta doença rara. Uma completa e cuidadosa história clínica é fundamental para chegar ao diagnóstico definitivo