Neurofibromatose tipo 1: relato de um caso clínico Translated title: Neurofibromatosis type 1: a case report

Abstract

Introdução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença neurocutânea de hereditariedade autossómica dominante, ocorrendo mutações de novo em cerca de metade dos casos. Sendo o diagnóstico firmado na presença de pelo menos dois critérios de diagnóstico, na maioria clínicos, o médico de família deve conhecer as manifestações desta doença. Caso: AIGD, sexo feminino, 29 anos, com história de numerosas lesões cutâneas desde criança, de agravamento progressivo e dificuldades de aprendizagem. Antecedentes maternos de lesões cutâneas semelhantes. Pertence a uma família alargada, de classe média-baixa, com critérios de risco familiar. Em 2008 foi referenciada a consulta de Cirurgia Geral pelo seu médico de família por «múltiplos nevos e verrugas». Após a exérese de várias destas lesões, foi feito o diagnóstico anatomopatológico, em 2009, de neurofibromas. Foi enviada para consulta de Neurologia, na qual se confirmou apresentar critérios clínicos para diagnóstico de NF1 (neurofibromas, efélides axilares, = seis manchas cutâneas de cor café com leite). Nessa consulta havia registo de um filho de 3 anos com manchas cutâneas de cor café com leite. A criança foi convocada para observação por Dermatologia apenas em 2012, após observação da utente por esta especialidade. Nesta consulta, verificou-se que o filho apresentava também critérios para diagnóstico de NF1. Comentário: A NF1, pela sua frequência (1/2500-3000) e gravidade das complicações associadas, constitui uma doença cujo diagnóstico precoce é importante. Como é evidente neste caso, nem sempre os médicos estão atentos às suas manifestações clínicas, perdendo-se a oportunidade de aconselhamento genético e/ou de minimizar as complicações desta doença.

Translated abstract

Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common neurocutaneous condition with an autosomal dominant pattern of inheritance. A new mutation occurs in about half of the cases. The diagnosis is based on clinical assessment so family physicians should be aware of the manifestations of the disease. Case presentation: A 29 year-old female patient presented with a history of numerous skin lesions since childhood. The lesions were getting progressively worse. The patient also had learning disabilities. Her mother had similar skin lesions. She was referred to a General Surgery clinic in 2008 because of “multiple moles and warts”. After excision of skin lesions, a pathological diagnosis, of neurofibromas was made in 2009. She was referred to a Neurology clinic and the clinical diagnosis of NF1 was confirmed by the presence of neurofibromas, freckles, and more than 6 café au lait spots on the skin. It was also noted that her three year-old son had one café au lait patch on his skin. The child was referred to a Dermatology clinic in 2012. At this time the child fulfilled the clinical criteria for the diagnosis of NF1. Commentary: Because of the prevalence (1/2500-3000) and severity of complications of NF1, the early detection of the disease is important. As is evident in this case, clinicians are not always aware of its manifestations, missing opportunities for genetic counselling and preventing complications of the disease.