Trombocitemia essencial incipiente: caso clínico Translated title: Incipient essential thrombocythemia: case report

Abstract

Resumo Introdução: A trombocitemia essencial (TE) é uma condição pouco comum e assintomática na maioria dos casos. No entanto, podem surgir sintomas como cefaleias, síncope, vertigem, dor torácica, eritromelalgia e distúrbios visuais transitórios. Os eventos hemorrágicos e tromboembólicos são os grandes riscos desta patologia. O objetivo da partilha deste caso clínico é alertar para uma patologia rara que pode passar despercebida e causar eventos potencialmente graves. Descrição do caso: Sexo feminino, 43 anos, raça caucasiana, antecedentes de hepatite B crónica, sem antecedentes cirúrgicos nem medicação habitual, incluindo método contracetivo hormonal. Recorreu a consulta com queixas de enfartamento precoce, dispepsia e epigastralgia com três dias de evolução, negando alterações do trânsito intestinal, características das fezes, náuseas ou vómitos. Exame físico e endoscopia digestiva alta recente sem alterações de relevo. Foi consultado o estudo analítico que a utente realizava regularmente no hospital, verificando-se que o valor do número de plaquetas se encontrava consistentemente a rondar os 500.000/uL desde há três anos. Pediu-se ecografia abdominal que descrevia trombose parcial da veia porta e do seu ramo esquerdo. A doente foi medicada com enoxaparina 60 mg 12h/12 h. Foi realizado angio-TC abdominal, estudo pró-trombótico e estudo genético e iniciou varfarina 5 mg 1x/dia, inicialmente sobreposta com enoxaparina 60 mg 12/12h. O angio-TC viria a confirmar a trombose da veia porta e confirmou-se positiva a mutação JAK2 V617F. Assumido o diagnóstico de TE e iniciado tratamento citorredutor com hidroxiureia 500 mg em dias alternados. Comentário: Este caso chama a atenção pelo excesso de plaquetas secundário à TE, ainda que ligeiramente acima do valor de referência, ter originado uma trombose da veia porta. Pretende-se alertar os médicos de família para a importância de realizar um estudo atento, valorizando pequenas variações sustentadas fora dos intervalos da normalidade e fazer uma referenciação correta e atempada quando necessário.

Translated abstract

Abstract Introduction: Essential thrombocythemia (ET) is an asymptomatic rare condition in most cases. Nonetheless, symptoms like headache, syncope, vertigo, thoracic pain, erythromelalgia, and transient visual disturbances may surge. The major concerns of this pathology are hemorrhagic and thromboembolic events. The aim of sharing this case report is to alert for the existence of this rare pathology that can go unnoticed and cause potentially serious events. Case description: Female, 43-year-old, Caucasian. Background of chronic B hepatitis, without surgical background nor usual medication, including the contraceptive pill. She appealed to a medical appointment with an early feeling of fullness when eating, dyspepsia, and epigastric pain in the last three days. She denied changes in intestinal habits, feces characteristics, nausea, or vomiting. Physical examination and recent upper endoscopic study were normal. The hospital medical record was examined, verifying that platelet levels were consistently rounding 500,000/uL for the past three years. An abdominal ultrasonography was requested, and it described a partial portal vein and left branch thrombosis. The patient started enoxaparin 60 mg every 12 hours. It was conducted an abdominal angiotomography, prothrombotic, and genetic study, including the JAK2 V617F mutation. The patient started warfarin 5 mg one time daily, initially overlaid with enoxaparin 60 mg 12h/12h. The abdominal angiotomography would confirm the portal vein thrombosis and the JAK2 V617F mutation study was positive. It was assumed the diagnosis of ET and was initiated cytoreductive therapy with hydroxyurea 500 mg on alternated days. Comment: This case report shows that the excessive platelet count, secondary to ET, even if slightly above the reference value, caused a portal vein thrombosis. We aim to alert family physicians to the importance of doing a careful study, valuing little sustained variations out of the normal intervals, and referring correctly and promptly when necessary.