Múltiples anomalías congénitas en el contexto de cardiopatía congénita con retorno venoso anómalo Translated title: Multiple Congenital Anomalies in the Context of Congenital Cardiopathy with Abnormal Venous Return

Abstract

Resumen Las cardiopatías congénitas son alteraciones de la forma y función del corazón y corresponden a la segunda anomalía congénita más frecuente en el mundo. En Colombia, se registra una prevalencia de 15,7 por cada 10.000 recién nacidos, con predominio masculino y con una mortalidad prenatal del 2,7 % y una posnatal del 2,5 % durante el primer año de vida. En cuanto a la frecuencia por subtipo, la comunicación interventricular, la comunicación interauricular, la hipoplasia del ventrículo izquierdo, la coartación aórtica y la trasposición de grandes vasos atañen las patologías más frecuentes. De estas, más de la mitad corresponde a una anomalía de tipo aislado. El presente caso corresponde a una recién nacida, sin antecedentes prenatales de importancia, con un único hallazgo en ecografías antenatales compatible con arteria umbilical única, quien nació por cesárea a las 39 semanas de gestación, por estado fetal insatisfactorio. Dada mala adaptación neonatal e hipoxia asociada, se realizaron estudios de extensión que evidenciaron retorno pulmonar anómalo, inicialmente sospechado como hallazgo único y aislado. En la exploración clínica adicional se halló una hipoplasia de los músculos de la masticación, sugestiva de una alteración en la embriogénesis del primer arco faríngeo. Al reclasificar esta anomalía como sindrómica, se sospechó de un trastorno por deleción de 22q11.2. Durante su estancia hospitalaria falleció por complicaciones secundarias a sepsis neonatal tardía. La autopsia evidenció un retorno venoso pulmonar anómalo, una entidad rara que corresponde del 0,5 al 3 % de las cardiopatías congénitas y su variante parcial corresponden a menos del 0,7 %.

Translated abstract

Abstract Congenital heart diseases are alterations in the shape and function of the heart and correspond to the second most common congenital anomaly in the world. In Colombia, there is a prevalence of 15.7 per 10,000 newborns, with male predominance with an estimated mortality of 2.7% in the prenatal period and 2.5% during the first year of life. In terms of frequency, ventricular septal defect, atrial septal defect, left ventricular hypoplasia, coarctation of the aorta and transposition of the great vessels correspond to the most frequent pathologies. Of these, more than half correspond to isolated anomalies. In this present case, we report a female newborn, with no significant prenatal history, with an only finding on screening ultrasound compatible with a single umbilical artery, who, due to an unsatisfactory fetal state at 39 weeks, was born by cesarean section. Given neonatal maladaptation and associated hypoxia, extension studies were perform showing abnormal pulmonary return, initially suspected as a single and isolated finding. Additional clinical examination revealed hypoplasia of the mastication muscles, suggestive of an alteration in the embryogenesis of the first pharyngeal arch. Reclassifying this abnormality as syndromic, a 22q11.2 deletion disorder was suspect. During his hospital stay, she died from complications of late neonatal sepsis. In the autopsy study an incomplete anomalous pulmonary return were evident, which is a rare entity, corresponding to 0.5 to 3% of congenital heart diseases, of which partial ones correspond to less than 0.7%.