Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators Translated title: Epidemiología mundial de las hemoglobinopatías e indicadores de los servicios correspondientes Translated title: Epidémiologie mondiale des troubles de l'hémoglobine et indicateurs de service dérivés

Abstract

To demonstrate a method for using genetic epidemiological data to assess the needs for equitable and cost-effective services for the treatment and prevention of haemoglobin disorders. We obtained data on demographics and prevalence of gene variants responsible for haemoglobin disorders from online databases, reference resources, and published articles. A global epidemiological database for haemoglobin disorders by country was established, including five practical service indicators to express the needs for care (indicator 1) and prevention (indicators 2-5). Haemoglobin disorders present a significant health problem in 71% of 229 countries, and these 71% of countries include 89% of all births worldwide. Over 330 000 affected infants are born annually (83% sickle cell disorders, 17% thalassaemias). Haemoglobin disorders account for about 3.4% of deaths in children less than 5 years of age. Globally, around 7% of pregnant women carry b or a zero thalassaemia, or haemoglobin S, C, D Punjab or E, and over 1% of couples are at risk. Carriers and at-risk couples should be informed of their risk and the options for reducing it. Screening for haemoglobin disorders should form part of basic health services in most countries.

Translated abstract

Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías. Se obtuvieron datos demográficos y sobre la prevalencia de las distintas variantes de genes causantes de hemoglobinopatías a partir de bases de datos en línea, de referencias y de artículos publicados. Se creó una base de datos epidemiológica mundial sobre las hemoglobinopatías por países, incluidos cinco indicadores prácticos de servicios para expresar las necesidades de atención (indicador 1) y de prevención (indicadores 2 a 5). Las hemoglobinopatías representan un importante problema sanitario en un 71% de los 229 países considerados, y en ese 71% se producen el 89% de todos los nacimientos. Cada año nacen más de 330 000 niños afectados (83% de casos de anemia de células falciformes y 17% de casos de talasemia). Las hemoglobinopatías causan aproximadamente un 3,4% de las defunciones entre los niños menores de 5 años. A nivel mundial, en torno a un 7% de las mujeres embarazadas son portadoras de talasemia b o a cero, o de hemoglobina S, C, D Punjab o E, y mas de un 1% de las parejas corren riesgo. Se debería informar a los portadores y a las parejas en riesgo de ese peligro y de las opciones para mitigarlo. El cribado de las hemoglobinopatías debería formar parte de los servicios básicos de salud en la mayoría de los países.

Translated abstract

Présentation d'une méthode utilisant des données d'épidémiologie génétique pour évaluer les besoins en matière de services équitables et d'un bon rapport coût/efficacité pour le traitement et la prévention des troubles de l'hémoglobine. Des données démographiques et de prévalence concernant les variants génétiques responsables des troubles de l'hémoglobine ont été réunies à partir de bases de données en ligne, de sources de références et d'articles publiés. Une base de données épidémiologiques mondiale sur les troubles de l'hémoglobine par pays a été mise en place, en même temps que cinq indicateurs de service pratiques, destinés à évaluer les besoins en termes de soins (indicateur 1) et de prévention (indicateurs 2 à 5). Les pays où les troubles de l'hémoglobine sont un problème de santé important représentent 71 % des 229 pays considérés et totalisent aussi 89 % de la natalité mondiale. Plus de 330 000 nourrissons naissent chaque année avec de tels troubles (83 % avec une drépanocytose, 17 % avec une thalassémie). Les troubles de l'hémoglobine sont responsables d'environ 3,4 % des décès chez les moins de 5 ans. A l'échelle mondiale, 7 % environ des femmes enceintes sont porteuses d'une bêta-thalassémie ou d'une alpha-zéro-thalassémie, ou encore d'une hémoglobine S, C, D-Punjab ou E, et plus de 1 % des couples sont à risque. Les porteurs et les couples à risques doivent être informés des dangers qu'ils encourent et des solutions pour les réduire. Le dépistage des troubles de l'hémoglobine doit faire partie des services sanitaires de base de la plupart des pays.