Estudio molecular del gen MLL en 30 pacientes con leucemias agudas Translated title: Molecular study of MLL gen in 30 patients with acute leukemias

Abstract

Los reordenamientos del gen MLL en la banda cromosómica 11q23 son frecuentes en leucemias agudas (LA) en niños y en las LA secundarias desarrolladas después de la terapia con inhibidores de la enzima topoisomerasa II. En menor medida también se aprecia en adultos con LA. La presencia de estos reordenamientos se considera un indicador de mal pronóstico asociado con resultados clínicos desfavorables, por ello es muy importante realizar su determinación en las LA. En este trabajo mostramos los resultados preliminares de la introducción del estudio del gen MLL en nuestro país mediante la técnica de Southern. Analizamos ADN de 30 pacientes con LA, incluidos niños y adultos, que en el momento del estudio se encontraban al debut o en recaída. El estudio molecular se realizó con la sonda FA4, que es un inserto genómico del gen MLL. Sólo uno de los 30 pacientes mostró bandas de reordenamiento con 2 enzimas de restricción diferentes, el resto mostró el gen MLL en configuración germinal. Es interesante destacar que el paciente con el reordenamiento era un niño con leucemia mieloblástica aguda subtipo M5b, lo cual concuerda con la literatura, donde se describe que estos reordenamientos están estrechamente correlacionados con los subtipos mielomonocítico (M4) y monocítico (M5) de leucemia mieloide aguda (LMA)

Translated abstract

Rearrangements of MLL gen in llq23 chromosomal band are frequents in childhood type of acute leukemia (AL) and in secondary AL, developed after therapy with II topoisomerase enzyme. To a lesser extent also is seen in adults with AL. Presence of theses rearrangements is considered to be a worse prognosis indicator, associated with unfavourable clinical results, that is why it is very important to carry our its assessment in AL. In this paper authors present preliminary results from introduction of study on MLL gen in our country through Southern technique. DNA from 30 patients was analized, including children and adults, that at the very moment when study was performed, they were in the onset or in relapse. Molecular study was carried out using FA4 probe, which is a genomic insertion of MLL gen. Only one out of 30 patients, presented rearrangement band with 2 distinct restriction enzymes, remainder showed MLL gen in germinal form. It is interesting to underline that patient with rearrangement was a child presenting subtype M5b acute myeloblastic leukemia, which agree with literature showing that these rearrangements are closely correlated to subtype myelomonocytic (M4) and monocytic (M5) of acute myeloid leukemia (AML)