Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus Translated title: MUTATION OF NEURONAL CHANNELS OF SODIUM AND CHLORIDE ASSOCIATED WITH GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS (GEFS+)

Abstract

LA EPILEPSIA GENERALIZADA CON CONVULSIONES FEBRILES PLUS (EGCF+), es una entidad relativamente común. Se caracteriza por convulsiones de tipo generalizado con una gran variabilidad fenotípica; se presenta desde los 3 meses de edad y persiste más allá de los 6 años; las convulsiones pueden ser precipitadas por fiebre pero se presentan también sin ella. La enfermedad se ha asociado a herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, en la que intervienen mutaciones de los genes que codifican los canales iónicos de sodio dependientes del voltaje y de los canales iónicos de cloro en las neuronas del Sistema Nervioso Central (SNC). El amplio fenotipo de la EGCF+ se ha encontrado en asociación con otras entidades como la Epilepsia Mioclónica Severa del Lactante (EMSL) y la Epilepsia Generalizada Tónico-Clónica Intratable de la Infancia (EGTCII), las cuales han presentado mutaciones comunes con las de la EGCF+, según informes recientemente publicados. Esta revisión pretende recopilar información de la literatura publicada sobre la EGCF+, con el objeto de brindar al lector un mejor conocimiento de esta entidad y de su asociación con las mutaciones que participan en su patogenia.

Translated abstract

Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus (GEFS+) is a frequent entity characterized by generalized seizures with a wide phenotypic variety; the age of onset is 3 months and it persists beyond 6 years. Seizures may or may not be induced by fever. The disease has shown an autosomic dominant trait, incomplete penetrance and association with mutations on the genes that encode voltage-dependent sodium channels and the chloride neuronal channels on the central nervous system. The wide spectrum GEFS+ phenotype has been related with others entities such as Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI) and Intractable Childhood Epilepsy with Frequent Generalized Tonic-Clonic Seizures (ICEGTC); they have mutations in common with GEFS+ according to several recently published articles. This review compiles up to date information about EGCF+ with the aim of giving the reader a knowledge of this entity and of its association with mutations that participate in its pathogenesis.