FIP1L1-PDGFRA-Positive Chronic Eosinophilic Leukemia: A Low-Burden Disease with Dramatic Response to Imatinib - A Report of 5 Cases from South India Translated title: FIP1L1-PDGFRA Pozitif Kronik Eozinofilik Lösemi: İmatinib için Dramatik Yanıt ile Bir Düşük Yük Hastalığı-Güney Hindistan’dan 5 Olgu Sunumu

Abstract

Objective: Eosinophilia associated with FIP1L1-PDGFRA rearrangement represents a subset of chronic eosinophilic leukemia and affected patients are sensitive to imatinib treatment. This study was undertaken to learn the prevalence and associated clinicopathologic and genetic features of FIP1L1-PDGFRA rearrangement in a cohort of 26 adult patients presenting with profound eosinophilia (>1.5x10 ⁹/L).

Materials and Methods: Reverse-transcriptase polymerase chain reaction and gel electrophoresis were used for the detection of FIP1L1-PDGFRA rearrangement.

Results: Five male patients with splenomegaly carried the FIP1L1-PDGFRA gene rearrangement. All patients achieved complete hematological response within 4 weeks of starting imatinib. One patient had previous deep vein thrombosis and 1 patient had cardiomyopathy, which improved with steroids and imatinib. Conventional cytogenetics was normal in all these patients. No primary resistance to imatinib was noted.

Conclusion: This study indicates the need to do the FIP1L1-PDGFRA assay in patients with hypereosinophilic syndrome. Prompt treatment of this condition with imatinib can lead to complete hematological response and resolution of the organ damage that can be seen in this setting.

Translated abstract

Amaç: FIP1L1-PDGFRA rearranjmanı ilişkili eozinofili, kronik eozinofilik löseminin bir alt grubunu temsil eder ve etkilenen hastalar imatinib tedavisine duyarlıdır. Bu çalışma, şiddetli eozinofili ile başvuran 26 erişkin hastadan oluşan bir grupta FIP1L1-PDGFRA rearranjmanının klinikopatolojik ve genetik yaygınlığını, ve özelliklerini öğrenmek için yapıldı.

Gereç ve Yöntemler: FIP1L1-PDGFRA rearranjmanının tespiti için revers-transkriptaz polimeraz zincir reaksiyonu ve jel elektroforezi kullanıldı.

Bulgular: Splenomegaliye sahip beş erkek hasta FIP1L1-PDGFRA gen yeniden düzenlenmesini taşıyordu. İmatinib başlangıcından 4 hafta içinde tüm hastalarda tam hematolojik yanıt elde etti. Bir hastada önceden var olan derin ven trombozu ve 1 hastada steroid ve imatinib ile düzelen kardiyomiyopati vardı. Tüm bu hastalarda konvansiyonel sitogenetik normaldi. İmatinibe karşı birincil direnç kaydedilmedi.

Sonuç: Bu çalışma hipereozinofilik sendromlu hastalarda FIP1L1-PDGFRA testinin yapılması gerektiğini gösterir. Imatinib ile bu durumun acil tedavisi tam hematolojik yanıta ve bu durumda görülebilecek organ hasarının engellenmesine yol açabilir.