Hipertireoidismo relacionado à síndrome de McCune Albright: relato de dois casos e revisão da literatura Translated title: Hyperthyroidism related to McCune-Albright syndrome: report of two cases and review of the literature

Abstract

INTRODUÇÃO: A síndrome de McCune Albright é uma doença rara, clinicamente definida pela combinação de displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e endocrinopatias com hiperfunção, como puberdade precoce, hipertireoidismo, acromegalia e outras. A fisiopatologia biomolecular baseia-se em uma mutação ativadora do gene para a subunidade alfa da proteína de membrana Gs, que estimula a produção intracelular de AMPc, conferindo secreção autônoma à glândula em particular. A glândula tireóide é freqüentemente envolvida nesta doença, sendo o hipertireoidismo a segunda endocrinopatia mais comum após a puberdade precoce. OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura no período de 1937 a 1997, incluindo nossa casuística, e discutir o tratamento utilizado para o hipertireoidismo nesta síndrome. RESULTADOS: Do total de 85 casos, em 26 com hipertireoidismo se descreve o tipo de tratamento utilizado. Entre esses, 15 foram submetidos à cirurgia (tireoidectomia total), seis foram submetidos à iodoterapia e cinco foram submetidos a tratamento com drogas antitireoidianas (DAT - propiltiuracil, carbimazol ou metimazol), pois em alguns houve associação dos tratamentos citados anteriormente. CONCLUSÃO: A síndrome de McCune-Albright é uma doença rara, que inclui displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e endocrinopatias com hiperfunção. Os casos acompanhados com hipertireoidismo são inicialmente tratados clinicamente com DAT, porém a ablação cirúrgica ou com radioiodoterapia é a opção definitiva mais indicada.

Translated abstract

INTRODUCTION: McCune-Albright syndrome is a sporadic disease clinicaly characterized by polyostotic fibrous dysplasia, "café-au-lait" cutaneous spots and hyperfunctional endocrinopathies, such as precocious puberty, hyperthyroidism, acromegaly and others. The biologic physiopathology of the disease is based on an activating mutation of the gene for the Gs protein which mediates the activation of adenyl cyclase and subsequent gland autonomous secretion. The thyroid gland is usually involved in this disease, being hyperthyroidism the second most common endocrinopathy seen after precocious puberty. OBJECTIVE: Revision of the literature since 1937 to 1997, adding our casuistic and discussing the adequate treatment for the hyperthyroidism in the syndrome. RESULTS: Among 85 cases identified with the syndrome, hyperthyroidism treatment was described in 26 of them. Fifteen were submitted to surgery (total thyroidectomy), 6 were submitted to iodotherapy and 5 were treated with antithyroid drugs (ATD - propylthiouracil, carbimazole or methimazole). In some cases, treatment association was done. CONCLUSION: McCune-Albright syndrome is a rare disease, combining polyostotic fibrous dysplasia, "café-au-lait" cutaneous spots and hyperfunctional endocrinopathies. Cases with hyperthyroidism are treated iniatially clinically, but definitive ablation with surgery or radioiodine treatment is the most indicated option.