Frequency of the LRRK2 G2019S mutation in late-onset sporadic patients with Parkinson’s disease Translated title: Frequência da mutação G2019S do LRRK2 em pacientes com doença de Parkinson esporádica e início tardio

Abstract

Mutations in the LRRK2 gene, predominantly G2019S, have been reported in individuals with autosomal dominant inheritance and sporadic Parkinson’s disease (PD). The G2019S mutation has an age-dependent penetrance and evidence shows common ancestry. The clinical manifestations are indistinguishable from idiopathic PD. Its prevalence varies according to the population studied ranging from less than 0.1% in Asians to 41% in North African Arabs. This study aimed to identify G2019S mutation in Brazilian idiopathic PD patients.Method:We sampled 100 PD patients and 100 age- and gender-matched controls. Genetical analysis was accomplished by polymerase chain reaction (PCR).Results:No G2019S mutations were found in both patients with sporadic PD and controls.Conclusions:Our results may be explained by the relatively small sample size.

Translated abstract

Mutação no gene LRRK2, predominantemente G2019S, foi descrita em indivíduos com doença de Parkinson (DP) esporádica ou herança autossômica dominante. A penetrância da mutação varia com a idade e há evidências de ancestral comum. As manifestações clínicas são indistinguíveis da DP idiopática. Sua prevalência depende da população estudada e varia de 0,1% em asiáticos a 41% em árabes do norte africano. O objetivo desse estudo foi identificar a mutação G2019S em brasileiros com DP esporádica.Método:Foram testados 100 pacientes com DP e 100 controles pareados por idade e sexo. A análise genética foi realizada pela reação em cadeia por polimerização (PCR).Resultados:Não foi encontrada a mutação G2019S nem nos pacientes com DP nem nos controles.Conclusão:É possível que nossos resultados sejam devidos ao pequeno número de pacientes incluídos.